2011-10-24
11:21:34
11:21:34
Viggos stjärnor i ögonen
Vi har som jag skrivit innan, märkt en stor skillnad på Viggos svullnader och smärtor med nya medicinen. Därför var vi ganska optimistiska vid senaste läkarbesöket. Det kändes som det bara skulle bli ett rutinbesök. Ögonen har varit ganska lugna den senaste tiden. De har blivit lite röda men några dagar med extra kortisondropaar så har det lagt sig igen.
Men vid kontrollen av ögonen så hittade ögonläkaren något på ögonbottnen som inte funnits där i maj. Han beskrev det som små hål i ett av lagren i ögat. Ögat består baktill av tre hinnor. Håle har kommit av att det varit inflammation i åderhinnan. Det är hinnan som innehåller blodkärl och denna försörjer näthinnan med blod. eftersom blodkärlen gått under så har även en del av syncellerna i näthinnan gått under. De som gått under sitter ut mot sidorna bort från gula fläcken. I sidorna har man sitt mörkerseende. Enligt Viggos läkare ska detta inte påverka Viggos syn. Hur han kan vara säker på detta vet jag inte. För mig är de hålen ett tecken på att inflammationen nu finns baktill i ögat. Att ha inflammationen där är för mig ett mycket större problem. Där finns så många viktiga strukturer som blodkärl, synceller och synnerven. Tidigare har det "bara" suttit i regnbågshinnan.
Ögonläkare blev mycket förvånad, dels hade han bara sett det en gång tidigare och sen är detta ett fenomen man ser hos äldre patienter, och då patienter med tuberkulos och sarkoidos. Det två sjukdomarna brukar få olika hål. Tbc´s hål brukar se lite suddiga ut och sarkoidos-hålen är runda och klara. Viggos var en blandning av båda. Så nu har jag hundra frågor känns det som. 
Ögonläkare blev mycket förvånad, dels hade han bara sett det en gång tidigare och sen är detta ett fenomen man ser hos äldre patienter, och då patienter med tuberkulos och sarkoidos. Det två sjukdomarna brukar få olika hål. Tbc´s hål brukar se lite suddiga ut och sarkoidos-hålen är runda och klara. Viggos var en blandning av båda. Så nu har jag hundra frågor känns det som.
Viggo kollades för tuberkulos innan han började medicineringen eftersom denna kan sätta igång en vilande tuberkulos. Han var ren, men det finns flera sorters bakterier i tuberkulosfamiljen, varav en har kopplats till Blau syndrome i en artikel. Kan sjukdomen ha ett bakteriellt inslag?
Hur länge har han haft inflammation baktill i ögat? Har det funnits länge och börjat synas nu när inflammationen lagt sig och hålen framträtt?
Beror det på den nya medicinen eller hjälper den?
De här hålen har uppkommit på 4 månader. Hur många finns det om 4 månader till?
Vad kan man göra för att hindra att fler uppkommer?
Många frågor och inga svar. Det är så det är att ha ett barn med sällsynt diagnos. Inget vet varför det uppkommit, om det fortsätter, vad vi kan göra för att stoppa det, hur det kommer att påverka honom.
Tillråga på allt så ska Viggos ögonläkare sluta och flytta till Helsingborg. Så nu är jag orolig för uppföljningen, hur ska den nya läkaren kunna avgöra om det kommit fler hål? Det togs foto på Viggos ögonbottnar men det är svårt att avgöra antalet hål.
Så här såg ungefär hålen ut i Viggos ögon. Hans lyste lite klarare och vissa var perfekt runda med skarpa gränser. Dessa på bilden är lite ojämnare och suddigare.
Så nu kallar vi inte hålen för hål utan hans stjärnor i ögonen!
2011-09-19
20:22:12
20:22:12
Humira
Viggo har nu haft sin nya medicin i 4 veckor. Det är en TNF-alfa blockerare. Vi såg en förbättring redan efter 5 dagar då hans svullnader på fötter och händer gick ner avsevärt. Frågar man honom så säger han att han inte har så ont i fötterna längre. Men lösningen gör ont när den kommer in i benet. Den svider och bränner och Viggo vrålar. Att få honom att samarbeta är nästintill omöjligt för han drabbas av panik bara jag kommer med sprutan. Jag vill helst inte hålla fast honom men det har bara blivit värre för varje spruta vi gett honom. Ikväll var vi tvungna att hålla honom för han försökte fösa undan sprutan med händerna. Men det känns inte alls bra och kommer inte hjälpa till nästa gång det är dags för sprutan igen.
På ett av seminariumen på konferensen i Brugge, pratade föreläsaren om vikten av att prata känslor med sina sjuka barn och inte bara smärtor. När jag försökte fråga Viggo hur han kände sig så kröp det fram att han kände sig ledsen över att han är sjuk och annorlunda än de andra barnen. När han sen berättade att han brukade ha ont i fötterna varje dag så rullade tårarna ner för mina kinder. Då brast det för Viggo och det kom en jättestor snyftning och tårarna strömmade. Jag försökte förklara för honom att han alltid fick komma till mig och berätta när han mår dåligt eller har ont.
Men allt detta fick mig att fundera. Hur mycket går Viggo och bär på? Varför har han inte sagt något till oss? Han berättar aldrig för oss när han har ont. Jag ser det på honom när det gör så ont att han haltar. Men jag hade aldrig kunnat gissa att han har haft ont varje dag. Att få höra detta i efterhand gör känns hemskt. Hemskt för att jag tror att han inte sagt något för att han var rädd att vi skulle bli ledsna. Viggo har ett stort hjärta men detta är inget som en femåring ska behöva bära på själv.
Tänk att det skulle behöva ta en en tur till Belgien för att jag skulle fråga Viggo om något så självklart som hur han känner sig inombords.
På ett av seminariumen på konferensen i Brugge, pratade föreläsaren om vikten av att prata känslor med sina sjuka barn och inte bara smärtor. När jag försökte fråga Viggo hur han kände sig så kröp det fram att han kände sig ledsen över att han är sjuk och annorlunda än de andra barnen. När han sen berättade att han brukade ha ont i fötterna varje dag så rullade tårarna ner för mina kinder. Då brast det för Viggo och det kom en jättestor snyftning och tårarna strömmade. Jag försökte förklara för honom att han alltid fick komma till mig och berätta när han mår dåligt eller har ont.
Men allt detta fick mig att fundera. Hur mycket går Viggo och bär på? Varför har han inte sagt något till oss? Han berättar aldrig för oss när han har ont. Jag ser det på honom när det gör så ont att han haltar. Men jag hade aldrig kunnat gissa att han har haft ont varje dag. Att få höra detta i efterhand gör känns hemskt. Hemskt för att jag tror att han inte sagt något för att han var rädd att vi skulle bli ledsna. Viggo har ett stort hjärta men detta är inget som en femåring ska behöva bära på själv.
Tänk att det skulle behöva ta en en tur till Belgien för att jag skulle fråga Viggo om något så självklart som hur han känner sig inombords.
2011-08-26
21:51:47
21:51:47
Ljuskronan Viggo Viking
Viggos mammas morbror som är smed har gjort en ljuskrona som han döpt till Viggo Viking. Genom att köpa ljuskronan stödjer ni forskningen på samma gång som ni får en underbar ljuskrona att förgylla hemmet med. Det är en åtta-armad ljuskrona tillverkad av hamrat fyrkantsjärn. En diameter på de undre armarna på ca 35 cm i diameter, på de övre ca 17 cm.
Ytbehandling: pulverlack
Ytbehandling: pulverlack
Till forskning mot Blau syndrome
Stiftelsen Stop Childhood Autoinflammatory Diseases
StopCAIDnow
Stiftelsen Stop Childhood Autoinflammatory Diseases
StopCAIDnow
Beställ Viggos ljuskrona och låt den lysa upp när hösten gör sitt antågande.
Kostnad 1500 kr + frakt
Kontakta: Christel Schönbeck Nord
070 744 51 63
christel.schonbeck@sjobousg.se
Kostnad 1500 kr + frakt
Kontakta: Christel Schönbeck Nord
070 744 51 63
christel.schonbeck@sjobousg.se
2011-08-15
07:09:57
07:09:57
Succé för familjefesten!
Tack till alla som kom och gjorde dagen till en sån succé. Vi hade aldrig kunnat drömma om att så många skulle dyka upp. Fem i elva var där tre bilar på planen men sen dundrade ett hav av vackra bilar in! Hamburgare, korvar och kakor tog slut snabbt, ingen hade räknat med sådan uppslutning :-) Själv målade jag och Annika 40 barn och några vuxna. Min bror, pappa och man fick bada ett flertal gånger till stort jubel.
Ett stort tack till alla som kom med bilar och mc. Tack till brandkåren och Sjöbo ungdomsorkesters drillflickor. Tack till Chims för den svängiga musiken, ni höjde verkligen stämningen. Ett stort tack till Vollsjö byalag för allt ert hårda arbete. Sist men inte minst ett tack till vår underbara släkt och vänner! Hoppas ingen är glömd nu..
Viggo tackar för alla fina presenter han fick. Han var helt slut men mycket lycklig på kvällen :-)
Har ni fler bilder får ni gärna maila dem till mig på sofia.schonbeck@gmail.com
Ett stort tack till alla som kom med bilar och mc. Tack till brandkåren och Sjöbo ungdomsorkesters drillflickor. Tack till Chims för den svängiga musiken, ni höjde verkligen stämningen. Ett stort tack till Vollsjö byalag för allt ert hårda arbete. Sist men inte minst ett tack till vår underbara släkt och vänner! Hoppas ingen är glömd nu..
Viggo tackar för alla fina presenter han fick. Han var helt slut men mycket lycklig på kvällen :-)
Har ni fler bilder får ni gärna maila dem till mig på sofia.schonbeck@gmail.com
2011-08-04
11:32:40
11:32:40
Familjefest!!
Den 14 augusti är det familjefest i Vollsjö. Viggos morföräldrar anordnar med hjälp av Vollsjö byalag en rolig dag fylld med veteranbilar, mc-utställning, ansiktsmålning, kaffe och kakor. Varför inte prova på att ta en åktur med en äkta harley davidson-mc? Harley Davidson Club Sweden ställer upp och kör en tur för en billig peng för den som vågar. Musikunderhållning står Chims för.
Det kommer även att vara ett litet tivoli på plats och försäljning av veteranbilsdelar, karameller och självklart viggoblommor! Hamburgare, korv, kaffe och kakor kommer att finnas till försäljning.
Kasta bollar och sänk Viggos morbror, Markus "Larven" Larsson i en badtunna!
Vi har även ett lotteri med fina priser. Det kommer också att lottas ut pris på inträdesbiljetten.
Alla intäkter går oavkortat till forskningen om blau syndrom och andra auto-inflammatoriska sjukdomar hos barn.
PLATS: Vollsjö gamla lantmännens område (skyltat vid infart till byn)
NÄR: Söndag 14 augusti kl 11.00 - 15.00
Det kommer även att vara ett litet tivoli på plats och försäljning av veteranbilsdelar, karameller och självklart viggoblommor! Hamburgare, korv, kaffe och kakor kommer att finnas till försäljning.
Kasta bollar och sänk Viggos morbror, Markus "Larven" Larsson i en badtunna!
Vi har även ett lotteri med fina priser. Det kommer också att lottas ut pris på inträdesbiljetten.
Alla intäkter går oavkortat till forskningen om blau syndrom och andra auto-inflammatoriska sjukdomar hos barn.
PLATS: Vollsjö gamla lantmännens område (skyltat vid infart till byn)
NÄR: Söndag 14 augusti kl 11.00 - 15.00
2011-07-16
22:20:29
22:20:29
Konferens och ny titel
Den 14-18 september åker jag och Michele Mastrodomenico till european pediatric reumatology congress som representanter för stopCAID. Jag ser särskilt mycket fram mot det eftersom några av de främsta forskarna inom blau syndrome kommer att vara där. Jag hoppas att jag kommer få en chans att prata med dem och höra vad de har på gång.
Eftersom de är väldigt inne på titlar i USA så har jag i egenskap av styrelsemedlem av stopCAID även fått en titel. Jag är numera international advocate advisor. Detta innebär att jag ihop med Michele har hand om den internationella sidan av stopCAID och även är administratör för facebooksidan. Än så länge har jag haft knappt om tid men nu är det snart semester så jag har tid att jobba med annat :-)
Eftersom de är väldigt inne på titlar i USA så har jag i egenskap av styrelsemedlem av stopCAID även fått en titel. Jag är numera international advocate advisor. Detta innebär att jag ihop med Michele har hand om den internationella sidan av stopCAID och även är administratör för facebooksidan. Än så länge har jag haft knappt om tid men nu är det snart semester så jag har tid att jobba med annat :-)
2011-07-12
09:03:42
09:03:42
Eminem stödjer oss!!
Underbara nyheter! I dagarna har det blivit klart att eminem ska stödja stopCAID. Han kommer bl a göra detta genom att låna ut sitt namn till organisationen och det ser ut som om det ska bli ett youtube-inlägg också. Jag hoppas verkligen att detta gör att barn med auto-inflammatoriska sjukdomar börjar få lite uppmärksamhet och att det kommer in lite forskningspengar. Med tanke på att eminem har 42 miljoner vänner på facebook så finns alla förutsättningar!
StopCAIDs president har redan stora förhoppningar att det forskningscenter för auto-inflammatoriska sjukdomar som hon haft med i 5-årplanen, kanske kan vara verklighet tidigare. Med tanke på vad hon har åstadkommit sedan organisationen startade i januari 2011 så tror jag henne. Maken till energi har jag aldrig sett.
Den 16 juli kommer även en av bilarna i nascar-loppet ARCA i Iowa att köra med stopCAID-loggor.
Gå in på stopCAID för att se nyheterna.
Här hemma fortsätter människor att engagera sig. Kommer att göra lite uppdatering av vad som är på gång snart.
StopCAIDs president har redan stora förhoppningar att det forskningscenter för auto-inflammatoriska sjukdomar som hon haft med i 5-årplanen, kanske kan vara verklighet tidigare. Med tanke på vad hon har åstadkommit sedan organisationen startade i januari 2011 så tror jag henne. Maken till energi har jag aldrig sett.
Den 16 juli kommer även en av bilarna i nascar-loppet ARCA i Iowa att köra med stopCAID-loggor.
Gå in på stopCAID för att se nyheterna.
Här hemma fortsätter människor att engagera sig. Kommer att göra lite uppdatering av vad som är på gång snart.
2011-06-25
23:12:24
23:12:24
Viggo-blomman
Maria har kommit på ännu ett sätt man kan använda Viggo-blomman på. Den lyste verkligen upp håruppsättningen!
2011-06-18
21:51:46
21:51:46
Milen är avklarad!
Nu är milen avklarad och alla känner nog sig lite möra. Morgan ligger i allafall och snarkar i soffan bredvid :-) Allt gick jättebra och alla kämpade hårt! Regnet höll sig borta och efter loppet blev det kakor och kaffe - tack mormor och Marianne. Hela evenemanget flöt på bra och stämningen var på topp. Jag tänker göra om det nästa år! Vill någon hänga på så säg bara till :-)
Jag vill tacka alla som ställt upp och sprungit och sponsrat oss. Det känns så underbart att veta att så många bryr sig om Viggo och vill att han ska må så bra som möjligt. Det ni har bidragit med har gjort att vi kommit en bit på vägen till bättre mediciner.
I loppet sprang man uppdelat i damer och herrar. Tiden mättes i brutto- och nettotid. Brutto är från när startskottet gick och netto är från då chipet på varje löpares nummerlapp registrerade att man passerat startstrecket. För oss motionärer tog det ett par minuter tills man nådde startlinjen. Här kommer resultaten och placeringen för de som var med i lag ViggoViking:
Göran Skoglund 44:32, plats 261
Tony Persson 49:05, plats 724
Magnus Jepson 50:59, plats 726 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Torbjörn Westerberg 49:56, plats 798
Morgan Schönbeck 57:27, plats 1291
Sofia Schönbeck 59:30, plats 628
Louise Wiberg 59:40, plats 676
Lina Carlsson 1:01:07, plats 788
Christina Eriksson 1:03:33, plats 929
Annika Månsson 1:03:36, plats 930
Frida Wildmark 1:10:22, plats 1047 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Rebecca Schönbeck 1:21:03, plats 1177 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Christel Nordh-schönbeck 1:21:03, plats 1177 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Superbra kämpat allihop!!! Som alla ser så vann Morgan vår inbördes kamp, men bara med två minuter så nästa gång tar jag honom!
Jag kommer att uppdatera med lite före och svettiga efter bilder när jag fått in dem. Jag kommer även att uppdatera med hur det går med forskningsprojektet som ni alla varit med och stöttat.
Jag vill tacka alla som ställt upp och sprungit och sponsrat oss. Det känns så underbart att veta att så många bryr sig om Viggo och vill att han ska må så bra som möjligt. Det ni har bidragit med har gjort att vi kommit en bit på vägen till bättre mediciner.
I loppet sprang man uppdelat i damer och herrar. Tiden mättes i brutto- och nettotid. Brutto är från när startskottet gick och netto är från då chipet på varje löpares nummerlapp registrerade att man passerat startstrecket. För oss motionärer tog det ett par minuter tills man nådde startlinjen. Här kommer resultaten och placeringen för de som var med i lag ViggoViking:
Göran Skoglund 44:32, plats 261
Tony Persson 49:05, plats 724
Magnus Jepson 50:59, plats 726 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Torbjörn Westerberg 49:56, plats 798
Morgan Schönbeck 57:27, plats 1291
Sofia Schönbeck 59:30, plats 628
Louise Wiberg 59:40, plats 676
Lina Carlsson 1:01:07, plats 788
Christina Eriksson 1:03:33, plats 929
Annika Månsson 1:03:36, plats 930
Frida Wildmark 1:10:22, plats 1047 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Rebecca Schönbeck 1:21:03, plats 1177 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Christel Nordh-schönbeck 1:21:03, plats 1177 (Tiden stämmer inte, endast bruttotid)
Superbra kämpat allihop!!! Som alla ser så vann Morgan vår inbördes kamp, men bara med två minuter så nästa gång tar jag honom!
Jag kommer att uppdatera med lite före och svettiga efter bilder när jag fått in dem. Jag kommer även att uppdatera med hur det går med forskningsprojektet som ni alla varit med och stöttat.
2011-05-16
08:41:00
08:41:00
Vi som ska svettas!
De som hittills är anmälda är:
Sofia Schönbeck
Morgan Schönbeck
Göran Skoglund
Magnus Jepson
Christina Eriksson
Christel Nordh-Schönbeck
Rebecca Nordh- Schönbeck
Frida Wildmark
Torbjörn Westerberg - sponsrad av Persmarken Entrepenader AB
Tony Persson
Annika Månsson
Louise Wiberg
Lina Carlsson
Sofia Schönbeck
Morgan Schönbeck
Göran Skoglund
Magnus Jepson
Christina Eriksson
Christel Nordh-Schönbeck
Rebecca Nordh- Schönbeck
Frida Wildmark
Torbjörn Westerberg - sponsrad av Persmarken Entrepenader AB
Tony Persson
Annika Månsson
Louise Wiberg
Lina Carlsson
2011-05-16
07:41:36
07:41:36
Viggo-blomman
En vän till familjen, Maria, ville göra något för att hjälpa till med insamlingen, men vägrar springa en meter :-) Istället gör hon underbara blommor i filtad ull och silvertråd. Varje blomma har fem pärlor varav en är annorlunda och representerar den muterade genen hos Viggo. På baksidan sitter en broschnål så blomman kan fästas på en jacka, tröja eller väska.
Blommorna kommer i fyra olika färger, turkos, grön, mörkcerise och ljuslila. De minsta blommorna har en diameter på 6 cm och de största är 10 cm.
De små kostar 50 kronor och de största 95 kronor. All förtjänst för blommorna går till forskning om Blau syndrome.
Är ni intresserade av att köpa en så maila mig på sofia.schonbeck@gmail.com.
Blommorna kommer i fyra olika färger, turkos, grön, mörkcerise och ljuslila. De minsta blommorna har en diameter på 6 cm och de största är 10 cm.
De små kostar 50 kronor och de största 95 kronor. All förtjänst för blommorna går till forskning om Blau syndrome.
Är ni intresserade av att köpa en så maila mig på sofia.schonbeck@gmail.com.
2011-05-01
21:46:00
21:46:00
Video
Här kommer en film som stopCAIDnow har gjort. Det är bilder på barn med olika auto-inflammatoriska och deras vardag. Får väl erkänna att jag aldrig gillat Toni Braxton´s "Hero" men i detta sammanhanget är det inte utan jag blir lite tårögd...
2011-03-20
21:22:03
21:22:03
Dags för anmälan!!
Nu börjar det dra ihop sig och det ser ut som vi har dragit ihop 12 personer än så länge som ska svettas den 18 juni :-) Så det ser ut som vi får in minst 12 000 kr till forskning om blau syndrome. Fantastiskt!!
För att göra anmälningen till loppet så smidig som möjligt så blir det lättast om alla själva går in och anmäler sig på malmömilens hemsida.
1: Gå in under anmälan uppe i röda fältet. Välj anmälan 2011.
2: Fyll i uppgifterna. I rutan för klubb/företag så fyller du i ViggoViking.
3: Välj motion dam eller herr.
4: När du skickat anmälan online så kommer du att få ett mail där dem förklarar hur du ska betala.
5: När du är anmäld vill jag gärna att du skickar ett mail till mig, sofia.schonbeck@gmail.com, så jag har koll på hur många som är klara.
6: När ni har samlat in pengar från era sponsorer så skicka ett mail till mig så berättar jag hur vi gör med överföringen.
Se nu till och gå in och anmäl er snart! Först att anmäla sig blev Morgan (han snodde datorn först). Han har även lovat att han ska springa tills han kräks för att slå min tid :-) Men det lär nog inte bli svårt.... han har ju en klar fördel med sina långa ben.
För att göra anmälningen till loppet så smidig som möjligt så blir det lättast om alla själva går in och anmäler sig på malmömilens hemsida.
1: Gå in under anmälan uppe i röda fältet. Välj anmälan 2011.
2: Fyll i uppgifterna. I rutan för klubb/företag så fyller du i ViggoViking.
3: Välj motion dam eller herr.
4: När du skickat anmälan online så kommer du att få ett mail där dem förklarar hur du ska betala.
5: När du är anmäld vill jag gärna att du skickar ett mail till mig, sofia.schonbeck@gmail.com, så jag har koll på hur många som är klara.
6: När ni har samlat in pengar från era sponsorer så skicka ett mail till mig så berättar jag hur vi gör med överföringen.
Se nu till och gå in och anmäl er snart! Först att anmäla sig blev Morgan (han snodde datorn först). Han har även lovat att han ska springa tills han kräks för att slå min tid :-) Men det lär nog inte bli svårt.... han har ju en klar fördel med sina långa ben.
2011-03-19
21:46:14
21:46:14
Blau syndrome
Viggo har Blau syndrome.
Sjukdomen uppstår genom en mutation på kromosom 16. Det blir en felavläsning av DNA:t vid den första delningen och sen kopieras detta felet vidare. Just detta felet sitter i en del som kodar för en receptor, NOD2. Denna receptor har till uppgift att känna igen bakteriedelar för att sedan starta en inflammationsprocess som ska ta död på bakterierna. Normalt ska denna receptor bara vara aktiv och skicka signaler när det finns bakterier i kroppen. Det som händer med mutationen i Blau är att receptorn är igång hela tiden även utan bakterier. Detta gör att det uppstår en konstant inflammation utan slut, och eftersom det inte finns några bakterier att döda så är det kroppens egen vävnad som skadas.
Receptorn finns främst i monocyter. Monocyter är en vit blodkropp och en del av vårt medfödda immunförsvar. Monocyter färdas i blodet och går sedan ut i vävnaden där de mognar och kallas makrofager. Deras uppgift är att städa undan död vävnad och bakterier. Men ju mer man forskar inom området ju fler celler hittar man receptorn i. Nu vet man att den även finns i celler i ögat, huden, njuren och tarmen.
Blau syndrome beskrevs första gången av Edvard Blau 1985. På 90-talet namngavs sjukdomen och man hittade exakt var mutationen sitter. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Det betyder att både män och kvinnor kan få det och att det räcker att den ena föräldern har sjukdomen för att barnen ska bli sjuka. Om en person med Blau får barn så är det 50% risk att barnet också föds med Blau syndrome. Men sjukdomen kan även uppkomma spontant som det har gjort i Viggos fall.
Blau syndrome drabbar främst ögon, hud och leder. Den kroniska inflammationen kan bilda granulom i dessa organ. Granulom är en ansamling av inflammatoriska celler som utsöndrar vävnadskadande ämnen. Varför det är främst de tre organen som drabbas vet man inte. Viggo har symptom från dessa tre organ men hade även problem med magen när han var yngre. Detta har blivit bättre men hans mage är fortfarande känslig. Sonen till den kvinna som driver stiftelsen i USA har granulom benmärgen, hud, leder och hela tarmen.
Sjukdomen uppstår genom en mutation på kromosom 16. Det blir en felavläsning av DNA:t vid den första delningen och sen kopieras detta felet vidare. Just detta felet sitter i en del som kodar för en receptor, NOD2. Denna receptor har till uppgift att känna igen bakteriedelar för att sedan starta en inflammationsprocess som ska ta död på bakterierna. Normalt ska denna receptor bara vara aktiv och skicka signaler när det finns bakterier i kroppen. Det som händer med mutationen i Blau är att receptorn är igång hela tiden även utan bakterier. Detta gör att det uppstår en konstant inflammation utan slut, och eftersom det inte finns några bakterier att döda så är det kroppens egen vävnad som skadas.
Receptorn finns främst i monocyter. Monocyter är en vit blodkropp och en del av vårt medfödda immunförsvar. Monocyter färdas i blodet och går sedan ut i vävnaden där de mognar och kallas makrofager. Deras uppgift är att städa undan död vävnad och bakterier. Men ju mer man forskar inom området ju fler celler hittar man receptorn i. Nu vet man att den även finns i celler i ögat, huden, njuren och tarmen.
Blau syndrome beskrevs första gången av Edvard Blau 1985. På 90-talet namngavs sjukdomen och man hittade exakt var mutationen sitter. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Det betyder att både män och kvinnor kan få det och att det räcker att den ena föräldern har sjukdomen för att barnen ska bli sjuka. Om en person med Blau får barn så är det 50% risk att barnet också föds med Blau syndrome. Men sjukdomen kan även uppkomma spontant som det har gjort i Viggos fall.
Blau syndrome drabbar främst ögon, hud och leder. Den kroniska inflammationen kan bilda granulom i dessa organ. Granulom är en ansamling av inflammatoriska celler som utsöndrar vävnadskadande ämnen. Varför det är främst de tre organen som drabbas vet man inte. Viggo har symptom från dessa tre organ men hade även problem med magen när han var yngre. Detta har blivit bättre men hans mage är fortfarande känslig. Sonen till den kvinna som driver stiftelsen i USA har granulom benmärgen, hud, leder och hela tarmen.
2011-03-02
22:31:06
22:31:06
Tack så mycket!!
Så många otroligt snälla och underbara kommentarer som jag fått här på bloggen och på facebook. Det känns så härligt att veta att så många vill hjälpa till.
Än så länge är det tre som anmält intresse för att springa. Jag hoppas att vi blir fler och det är ju några månader kvar till juni. Vet iallafall fem till som jag kan bearbeta :-) Sponsorerna har varit lättare att få tag på, men det har jag full förståelse för. Ibland undrar jag om jag kommer att palla milen själv...
I vilket fall så är jag så himla tacksam för allt stöd och hjälp som kända och okända ställer upp med! Det värmer verkligen i hjärtat.
Som en liten uppvärmning tänkte jag och Annika springa tösarajset den 19:e april i ystad. Någon annan som är intresserad av att hänga på? Annika vill inte riktigt kännas vid det men jag är rätt säker på att hon kommer klara milen till juni. Idag sprang hon 4 km på löpbandet! Det är starkt jobbat från att inte sprungit en meter i januari.
Än så länge är det tre som anmält intresse för att springa. Jag hoppas att vi blir fler och det är ju några månader kvar till juni. Vet iallafall fem till som jag kan bearbeta :-) Sponsorerna har varit lättare att få tag på, men det har jag full förståelse för. Ibland undrar jag om jag kommer att palla milen själv...
I vilket fall så är jag så himla tacksam för allt stöd och hjälp som kända och okända ställer upp med! Det värmer verkligen i hjärtat.
Som en liten uppvärmning tänkte jag och Annika springa tösarajset den 19:e april i ystad. Någon annan som är intresserad av att hänga på? Annika vill inte riktigt kännas vid det men jag är rätt säker på att hon kommer klara milen till juni. Idag sprang hon 4 km på löpbandet! Det är starkt jobbat från att inte sprungit en meter i januari.
